Türk bilim adamları, yeni bir hastalık keşfederek tıp literatürüne girdi. Sadece diş eti kemiğinin içinde ortaya çıkan ve Türkiye’de 4 kişide görülen hastalığa neden olan geni Hacettepe Üniversitesi Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahisi Bölümü bilim adamları keşfetti.
Dünya Gen Hastalıkları Sistemi’ne (OMIM) giren söz konusu hastalık, Türk bilim adamlarının buluşu olarak, Türkçe karşılığı “kemik içi damar deformasyonu” olan “Intro Osesoz Vascular Malformation” (VMOS) adıyla kaydedildi.
25 YAŞINDA ÖLÜYORLAR
Hastalığı keşfeden bilim adamlarının verdiği bilgiye göre, VMOS dünyada ilk kez Türk uzmanların tanımladığı bir hastalık. ‘Kemiğin içinde damar anomalisi’ olarak ortaya çıkıyor. Damar büyümesi, kemiği genişletiyor; çene ile yüzün bozulmasına neden oluyor. Bu da beyni sıkıştırıyor. Dişler çıkmaya başlayınca çocukta diş eti kanamaları baş gösteriyor.
2’Sİ HAYATINI KAYBETTİ
Ağır kanamalarla devam ediyor. Çenesi bozuluyor, dişlerde ve yüzde şekil bozuklukları görülüyor. Müdahale edilmezse hasta 25 yaşında yaşamını yitiriyor. Hastalar, hayatlarının tüm evrelerinde büyük zorluk çekiyor. Yüzlerindeki şekil bozuklukları nedeniyle toplumsal yaşama adapte olamıyorlar. Toplum içine çıkmak istemiyorlar. Hastalar sıvı ve yumuşak gıdalarla beslenebiliyorlar.
Türkiye’de 4 hasta tespit edildi; 2’si yaşamını yitirdi. Hastalık 6-7 yaşlarında ortaya çıkıyor. Ancak Türkiye’de hayatını kaybeden hastaların kanamadan ölmediği belirtildi. Türk doktorlar şu tedaviyi uyguladı: “Hastaların tüm dişleri çekildi, kanama durduruldu. Bu yolla hastaların hayatları kurtarıldı.”
Uzman doktorlar, kesin sonuç verecek tedavi yöntemi üzerinde çalışmalarını sürdürüyor. Araştırma ve inceleme aşamasında olan hastalık için İran, Irak ve Suudi Arabistan’dan çok sayıda hasta Türkiye’ye geldi. Bu vakalar da incelemeye alındı.
OMIM NEDİR?
Genetik hastalıkların sınıflandırıldığı dünya genelinde kullanılan bir sistem. Ücretsiz biyomedikal veritabanı olarak da adlandırılıyor. Sağlık bilimleri konusunda yapılan uluslararası çalışmalar bu sistemde yayınlanıyor. Araştırmacılar, sistem üzerinden yeni hastalıkları ve tedavi yöntemlerini görebiliyor.
